出生前診断
「NIPT」(母体血胎児染色体検査）について

妊娠10～14週以降に、妊婦さんから20mlの血液を採取して、血液中に浮かんでいるDNAの断片(cfDNA)を分析する検査です。
妊婦さんの血液中に浮かんでいるcfDNAのうち、おおよそ10％は胎盤に由来するcfDNAです。胎盤は受精卵から発生しているので、原則として赤ちゃんと同じDNAを持っています。
採血から検査結果を受け取るまでの日数は約3週間です。

ダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3つについて、病気がある可能性を調べます。病気の重さや症状はわかりません。

NIPT は、胎児に 13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミー（ダウン症候群）という3つの染色体異常症の有無を推定するスクリーニング（非確定）検査の一つです。一定の割合で、胎児に染色体異常がないにもかかわらず 陽性となること（偽陽性）や陰性でも染色体異常がある可能性があります（偽陰性）。NIPT の結果が陰性でも、染色体異常がないことを 100％保証しているわけではありません。

NIPTに関する遺伝カウンセリングの実施後、血液を20mL採取して検査します。

それぞれの病気ごとに「陽性」「陰性」「判定保留」のいずれかが示されます。

引用：出生前検査認定制度等運営委員会

当院で行っている出生前診断

• 母体血清マーカー検査（母体血清マーカー検査）
  →　母体血清マーカー検査
• NIPT（母体血胎児染色体検査）
  →　NIPT
• NIPT（母体血胎児染色体検査）＋オプショナルエコー
  →　NIPT＋オプショナルエコー
• 羊水染色体検査
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